英文：Variant Effect Prediction 分类：science
预测基因变异对蛋白质功能与疾病影响的技术，是基因组解读与精准医学的关键。模型对每个可能的错义突变打分，区分"致病"与"良性"。
方法包括：保守性评分（SIFT、PolyPhen）、基于深度学习的多模态（序列+结构+进化，如 AlphaMissense、EVE）；难点是训练标签偏倚（已注释变异偏致病）与功能验证缺失。评测基准如 ClinVar 注释、功能实验数据集。
用于罕见病诊断（全外显子测序的变异过滤）、药物靶点耐受性分析与癌症突变解读；临床应用中作为医生决策的辅助证据而非唯一依据。
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